Nespokojni ste, uznemireni i uplašeni zato što su rezultati dabl i tripl testa ukazali na visok rizik? Raspitivali ste se kod prijatelja i poznanika, konsultovali se sa lekarima, pročitali bezbroj tekstova o prenatalnoj dijagnostici – i još uvek ne znate šte vam valja činiti. Ne dopada vam se savet da se što pre podvrgnete amniocentezi, a čuli ste i da ćete – ako zakasnite – morati da se opredelite za kordocentezu. Pitate se da li postoji neki efikasan način da izbegnete probadanje stomaka iglom, i ukoliko postoji, koliko se može verovati tim rezultatima? Bez brige, nisu sve lađe potonule: ovde ćete dobiti sve neophodne informacije i moći ćete da donesete najispravniju odluku.
Invazivne metode prenatalne dijagnostike: amniocenteza i kordocenteza
Amniocenteza je invazivna metoda prenatalne dijagnostike kojoj se već više od pet decenija pribegava onda kada lekar uz pomoć ultrazvuka registruje određena odstupanja i nejasnoće, ili kada rezultati dabl ili tripl testa pobuđuju sumnju u genetsko zdravlje deteta. Sam postupak podrazumeva uzimanje plodove vode punkcionom iglom i špricom (oko 10 mililitara), a ispitivanjem DNK bebe koja je sadržana u toj tečnosti utvrđuje se eventualno postojanje genetskih anomalija. Intervencija se obavlja između 16. i 20. nedelje trudnoće, a nakon toga trudnica mora da miruje nekoliko dana.
Kordocenteza je druga popularna invazivna metoda koja se obično primenjuje kada ginekolog ustanovi da je kasno za amniocentezu, tačnije: nakon 20. nedelje trudnoće. Takođe, primenjuje se kada rezultati amniocenteze nisu u skladu sa očekivanjima lekara ili kada prethodni testovi izazivaju nedoumice za koje lekar veruje da mogu biti otklonjene upravo kordocentezom. Postupak uključuje vađenje krvi iz pupčanika uz pomoć punkcione igle i šprica, kao i kod amniocenteze.
Pored igle i šprica, za invazivne metode prenatalne dijagnostike je zajednička nelagodnost koju trudnice osećaju tokom tih intervencija, jer sama pomisao na probadanje iglom izaziva zebnju, a još važnije: ovakve intervencije uvek sobom nose određeni rizik od mogućih komplikacija. U izvesnom broju slučajeva dolazi do krvarenja, infekcija, pa čak i do spontanih pobačaja.
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) kao alternativa
Na sreću, postoji alternativa. Razvoj medicine je budućim roditeljima omogućio da pomoću neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) dobiju precizne i pouzdane informacije o genetskom zdravlju deteta. Već u 7. nedelji trudnoće majka ima određenu količinu DNK bebe u svom krvotoku, a u 10. nedelji ta količina poraste na 4 % i ispunjen je uslov za podvrgavanje neinvazivnom prenatalnom testu. Tako se mogu otkriti mnogobrojni genetski poremećaji, i to bez ikakvog rizika po zdravlje, a važno je naglasiti da se NIPT testovi mogu primenjivati i kod rizičnih trudnoća. Testiranje se obavlja bez ležanja na operacionom stolu, probadanja stomaka punkcionim iglama, leškarenja nakon intervencije i višenedeljnog čekanja rezultata.
Jednostavnim uzimanjem krvi iz majčine vene i ispitivanjem koje niti dugo traje, niti mnogo košta – dobija se potpuni uvid u genetsko stanje deteta.
Kako odabrati NIPT test?
Svim budućim roditeljima kojima je stalo da budu sigurni u da njihova beba nije u opasnosti od hromozomskih poremećaja preporučuju NIPT testovi najnovije generacije.
Za dobar odabir testa neophodna je informisanost o značajnim parametrima prenatalnih testova. Pre svega, fetalna frakcija ili količina DNK fetusa u uzorku majčine krvi mora biti izolovana na pouzdan način i precizno izmerena. Analiziranjem fetalne frakcije koja je manja od 4 %, neki hromozomski poremećaji neće biti detektovani. Bitno je i da NIPT test obuhvata stanja sa čestom incidencom i da je validiran za njihovu dijagnostiku. Takođe, ima poremećaja koji se prenatalno mogu dijagnostikovati samo pojedinim NIPT testovima, i pri odabiru se mora voditi računa o tome. Važno je i da laboratorija u kojoj se vrši ispitivanje uzorka ima dobru reputaciju, da korišćena tehnologija bude adekvatna, a naročito je važno da odabrani test bude senzitivan za vaš tip trudnoće.
